Il farmaco più costoso al mondo ha salvato al Santobono la bimba di 6 mesi affetta da Sma
Una bimba di 6 mesi, affetta da atrofia muscolare spinale (Sma), è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli. L’Europa ha autorizzato la terapia a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta quindi del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. L’Atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare. Insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare. Questo compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita. Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo (1,9 milioni di euro per singolo trattamento), corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.
Sma, la bambina ora è a casa
Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo. Privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia. La bambina è già tornata a casa insieme alla mamma e al papà, dopo aver monitorato per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile grazie a un lavoro di squadra. Ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all’Azienda ospedaliera e tutta l’equipe della Uoc Neurologia Diretta da Antonio Varone.
Il ringraziamento al dottor Varone
Luigi Russo, papà della bimba di 6 mesi, ringrazia il dottor Varone. «Dall’inizio», dice, «ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la Sma. All’inizio sembrava tutto nero, un tunnel senza fine. Adesso, grazie a questo farmaco arrivato prima dei 6 mesi della piccola Sofia, tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento», conclude, «anche tutti gli infermieri del reparto neurologia».