Tumore al seno, scoperto un nuovo gene ereditario: la ricerca di un medico italiano della Statale di Milano
Non solo ‘geni Jolie’ dietro il rischio di cancro al seno. Oltre alle mutazioni Brca1 e Brca2, che hanno spinto l’attrice americana e più di recente la top model Bianca Balti a ricorrere alla chirurgia preventiva, c’è un altro gene che diventa osservato speciale: si chiama Cdh1 ed è associato a una nuova forma ereditaria di carcinoma mammario. La scoperta – pubblicata su ‘Jama Network Open’ – è italiana e porta la firma di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) e ricercatore dell’università Statale di Milano.
Corso e colleghi hanno individuato “una nuova forma ereditaria di tumore del seno, associata al gene Cdh1, che si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario causata dalle note mutazioni dei geni Brca1 e 2″, spiegano dall’Ieo. “La nostra scoperta – illustra Corso – definisce una nuova sindrome chiamata ‘carcinoma mammario lobulare ereditario’, associata al gene Cdh1. Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene Cdh1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a una nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale”.
I senologi lanciano dunque un appello: “Le donne con un tumore lobulare, con età sotto i 45 anni, o con storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale, dovrebbero essere tutte testate per il gene Cdh1”.
Lo studio, finanziato dal ministero della Salute e avviato nel 2016 – dettaglia una nota – è stato condotto su una popolazione di 5.429 pazienti operate al seno per tumore lobulare. Le donne che presentavano questo fenotipo erano in totale 1.867 e, tra queste, 394 sono state testate per i geni Cdh1, Brca1 e Brca2. Circa il 5% presentava una variante del gene Cdh1, senza mutazioni dei geni Brca1 e 2. “Nonostante sia una sindrome rara, la probabilità che questa variante sia patogenetica è molto alta – precisano gli esperti Ieo – circa il 40%”.
