700mila italiani hanno malattie rare: arriva il “Doctor House” per aiutarli

I dati sono ufficiali: in Italia sono circa settecentomila le persone affette da malattie rare e negli ultimi anni sono aumentati almeno del quindici-venti per cento i malati affetti da tali patologie che arrivano nei reparti di medicina interna degli ospedali, e ciò perché alle malattie rare si associano spesso altri disturbi che spingono il paziente a rivolgersi all’internista.

Cure più immediate per le malattie rare

I casi sono spesso complessi con sintomi variegati e difficili da inquadrare e che richiedono allo specialista delle competenze multidisciplinari: per questo, nasce la rete dei “Doctor House” per le malattie rare, con l’obiettivo di arrivare a diagnosi e cure più immediate nei reparti ospedalieri. Il nuovo network, battezzato “Simi-Imagine” (SIMI to IMprove the diAGnosIs and treatmeNt of rare disEases), è promosso dalla Società italiana di medicina interna (Simi) ed è stato lanciato in occasione del recente congresso nazionale della società scientifica a Roma. L’obiettivo è appunto migliorare la diagnosi e la gestione di questi malati aumentando anche la conoscenza delle malattie rare, caratterizzate tuttora da scarsa informazione, grande varietà di forme e soprattutto un’alta complessità assistenziale. Le malattie rare sono spesso croniche e fortemente invalidanti, richiedono specifiche esigenze assistenziali e si associano perciò a costi sanitari e sociali elevati; soprattutto, sono spesso difficili da riconoscere e non hanno terapie note o richiedono cure con farmaci orfani, ovvero non distribuiti dall’industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone. Alcune, inoltre, possono comparire anche in età adulta e spesso si associano ad altre patologie internistiche, dalle malattie cardiovascolari a quelle metaboliche.