Huntington, il peso della cura sulle famiglie: «Sono un caregiver, non potrei rispondere diversamente»

Il 6 ottobre è la Giornata europea dei caregiver. Una testimonianza proveniente dalla Fondazione LIRH racconta oltre vent’anni di assistenza al partner e molti ancora davanti da dedicare ai figli. Ventitré anni accanto alla moglie, dalla diagnosi della malattia di Huntington alla sua morte. Poi la necessità di continuare ad affrontare lo stesso calvario con i figli, che hanno ereditato la malattia dalla mamma. È la storia di un marito e padre, affidata a una testimonianza proveniente dalla Fondazione LIRH, Lega Italiana Ricerca Huntington, che restituisce il peso quotidiano dell’assistenza familiare: notti insonni, visite, difficoltà nell’ottenere aiuto e anni senza un giorno di riposo.

Giornata europea dei caregiver, la testimonianza di un padre sulla malattia di Huntington

Oggi, 6 ottobre, in occasione della Giornata europea dei caregiver, il suo racconto richiama l’attenzione su chi assiste una persona malata per molti lunghi anni e sulle conseguenze che questo impegno può avere sulla vita dell’intera famiglia. Nel caso dell’Huntington, alla progressiva perdita di autonomia della persona malata si aggiunge la preoccupazione per la trasmissione della mutazione genetica alle generazioni successive. La testimonianza, riportata integralmente, racconta entrambe queste dimensioni: “La storia che sto per raccontare parla di senso del dovere , di dedizione, di amore. Dopo quasi due anni di insonnie notturne, irascibilità e stare male senza un motivo valido, a maggio del 2000 mia moglie riceveva dal prof. Squitieri la diagnosi che la Malattia di Huntington era entrata a far parte della nostra vita. Mi fu spiegato in maniera dettagliata, quale sarebbe stata l’evoluzione e l’eventuale interessamento ai ragazzi. Non è stato semplice accettare tutto questo. Ogni giorno vedevo le difficoltà di mia moglie crescere e di pari passo, mi rendevo conto che sarebbe stato impossibile abbandonarla al suo destino a lottare da sola contro la malattia con due figli da crescere in un momento di così grave bisogno. Cercavo di non farle pesare nulla, cercavo di sollevarla da tutte le incombenze. Cercavo di soddisfare anche i capricci più impensabili. Poi i problemi motori si sono aggravati e il disagio cognitivo comportamentale aggravato. Nel frattempo avevamo aderito alle proposte di terapie sperimentali per cui aumentava la frequenza delle visite, con i disagi dovuti allo spostamento, al dover lasciare i ragazzi in età scolare dell’obbligo da soli per una giornata, all’insofferenza di mia moglie al viaggio, ai test neurologici che la malattia procurava. Un giorno, a 16 anni dalla diagnosi, mia moglie si è allettata. Improvvisamente non è stata più in grado di badare ai suoi bisogni essenziali. Mi sono ritrovato da solo a crescere i figli, mandare avanti la famiglia, assistere mia moglie notte e giorno, feriali e festivi compresi 365 giorni all’anno a 360 gradi. Difficile spiegare anni bui di lotte con ASL, comune, cooperative, settimane insonni, anni senza un solo giorno di riposo . Lei soffriva sicuramente più di me. La cosa più brutta è che il tempo è passato senza che me ne rendessi conto e un giorno, a 23 anni dalla diagnosi, mia moglie è andata via. Tutto quel lottare vanificato. Tutto quel tempo che io ho speso PER lei e non CON lei. Cosa mi è rimasto oggi? La consapevolezza che la lotta non si è conclusa ma continua per i miei figli , anche loro colpiti dallo stesso male. Come sto io? Bene,grazie. Sono un caregiver non potrei rispondere diversamente”.

Cos’è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è rara, ereditaria e neurodegenerativa, causata da un’alterazione del gene HTT. Colpisce progressivamente alcune aree del cervello e può provocare disturbi del movimento, declino delle capacità cognitive e alterazioni della sfera psichiatrica e comportamentale. Il quadro clinico varia da persona a persona, anche all’interno dello stesso nucleo familiare. I movimenti involontari, conosciuti anche come “còrea”, sono una delle manifestazioni più riconoscibili, ma la malattia può presentarsi anche con irritabilità, depressione, ansia, apatia e difficoltà nel pianificare e gestire le attività quotidiane. L’esordio avviene generalmente in età adulta, sebbene esistano forme giovanili e pediatriche.

Nelle fasi avanzate possono aumentare le difficoltà nel camminare, vestirsi, comunicare e deglutire, rendendo necessaria un’assistenza sempre più articolata. Il trattamento comprende la gestione dei sintomi e interventi riabilitativi, logopedici e nutrizionali, adattati alle condizioni del paziente. Non è ancora disponibile una cura risolutiva. La trasmissione ereditaria rappresenta un ulteriore elemento di complessità: ogni figlio di una persona portatrice della mutazione ha il 50 per cento di probabilità di ereditarla. Essere a rischio non equivale ad avere già manifestato la malattia; la scelta di sottoporsi a un test genetico richiede un percorso di consulenza e un’adeguata preparazione alle possibili conseguenze del risultato.

C’è chi si occupa di ricerca, assistenza e informazione

Su ricerca, assistenza e informazione si concentra l’attività della Fondazione LIRH. La Fondazione lavora per favorire l’accesso delle persone malate e a rischio a terapie appropriate e innovative, sostenere le famiglie e contrastare pregiudizi e discriminazioni. Tra i suoi obiettivi rientrano anche la promozione della ricerca scientifica e la formazione degli specialisti e degli operatori sanitari. LIRH mette a disposizione assistenza neuropsichiatrica, genetica e psicologica. Offre inoltre un percorso di accompagnamento al test genetico e sostegno psicologico nel tempo ai pazienti e ai caregiver. Ha inoltre promosso la nascita di una rete associativa estesa su tutto il territorio nazionale, che conta ad oggi nove associazioni affiliate, inclusa una completamente gestita da ragazzi e giovani adulti.

Nel racconto di questo padre, le difficoltà assistenziali si intrecciano con quelle di accesso ai servizi. I riferimenti alle ASL, al Comune e alle cooperative descrivono una ricerca di sostegno che, nella sua esperienza, ha richiesto energie ulteriori rispetto a quelle già assorbite dalla malattia. È questo uno dei nodi che la Giornata europea dei caregiver porta all’attenzione pubblica: riconoscere il ruolo di chi assiste significa considerare anche la sua salute mentale, il bisogno di riposo e il diritto ad una vita dignitosa. «Tutto quel tempo che io ho speso PER lei e non CON lei», scrive il marito. Una frase che riassume il costo umano dell’assistenza quando finisce per occupare ogni spazio della relazione.

Essere un caregiver

“Il tempo è l’unica cosa che nessuno potrà mai restituirci, diceva Seneca. I caregiver sacrificano il loro tempo non solo per amore ma anche perché, il più delle volte, non hanno un’alternativa. Il sistema socio-sanitario, anche con il supporto delle organizzazioni del terzo settore, ha la responsabilità di salvaguardare la salute, mentale e fisica, delle persona ‘sane’ che svolgono il ruolo di caregiver, spesso per gran parte della loro vita adulta” – afferma Barbara D’Alessio, Presidente della Fondazione LIRH. Dopo la morte della moglie, il suo impegno prosegue accanto ai figli. E alla domanda su come stia, la risposta resta quella con cui chiude la testimonianza: «Bene, grazie. Sono un caregiver non potrei rispondere diversamente».