Malattie rare, bimbo di 15 mesi affetto da Sma cammina: determinante la diagnosi precoce
Un esempio di buona sanità arriva oggi, sullo stesso tema, da due Regioni distanti politicamente e geograficamente: la Lombardia e la Puglia. Entrambe hanno lanciato, attraverso gli screening neonatali, una battaglia contro la Sma, l’atrofia muscolare spinale, una patologia degenerativa grave, che però se individuata tempestivamente può essere trattata con terapie che offrono grandi benefici ai bambini che ne sono affetti e alle famiglie che se ne prendono cura. In precedenza anche altre Regioni, come Lazio e Toscana, avevano adottato un progetto pilota in questo senso.
Il caso del bambino pugliese: ha compiuto 15 mesi, cammina ed è asintomatico
Quali possano essere gli effetti della diagnosi precoce e delle cure che ne derivano lo ha raccontato oggi il presidente della Commissione Bilancio e Programmazione della Regione Puglia, Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge regionale sullo screening obbligatorio della Sma. “Il secondo bambino pugliese con diagnosi precoce di Sma2, a cui fu somministrata la terapia genica a 21 giorni di vita, ha compiuto 15 mesi domenica scorsa e cammina. Non ho più parole per esprimere gioia e speranza”, ha detto Amati, spiegando che il bambino è “completamente asintomatico” e che quanto accaduto “in questi giorni è ciò che non sarebbe mai successo senza la diagnosi e la terapia tempestiva, ovvero la capacità di camminare in autonomia e asintomatico”. In Puglia attualmente sono quattro i bambini che si sono giovati di diagnosi e cure precoci e “tutti e quattro – ha riferito Amati – si presentano asintomatici e con un processo di crescita coerente con la normalità”.
La Sma inserita negli screening neonatali obbligatori in Lombardia
Anche in Lombardia si lavora in questo senso e proprio da oggi la Sma è entrata a far parte delle malattie metaboliche ereditarie sottoposte a screening per la diagnosi precoce. Ad annunciarlo è stato l’assessore al Welfare, Guido Bertolaso, nel corso di un convegno sullo screening neonatale. “Lo screening si effettua prelevando due gocce di sangue dal tallone del neonato entro 48-72 ore dalla nascita, direttamente in ospedale”, ha chiarito Bertolaso, ricordando che “si tratta di un’attività fondamentale per mettere in atto cure che diano la possibilità al bambino di avere una qualità di vita migliore rispetto a ciò che dovrebbe sopportare se la malattia fosse diagnosticata all’emergere dei primi sintomi. La prevenzione è fondamentale in sanità, bisogna lavorare presto e bene per individuare le situazioni più gravi e difficili”. “Lo screening, obbligatorio per tutti i neonati riesce a intercettare fino a 50 malattie rare che altrimenti comprometterebbero la vita dei bambini appena nati e distruggerebbero la vita dei genitori. Noi vogliamo evitare che accada tutto questo. Serve un gioco di squadra, una grande voglia di partecipare e di essere disponibili ad affrontare queste situazioni”, ha concluso Bertolaso.