Bambino Gesù: come i medici hanno salvato la vita a Diana, colpita dalla sindrome Nocarh
Una grande storia al Bambino Gesù. Il nome è sindrome Nocarh (Neonatal-onset cytopenia with dyshematopoiesis, autoinflammation, rash and hemophagocytosis). La piccola Diana è nata con questa malattia gravissima e sconosciuta, che l’ha nessa in continuo pericolo di vita. Un percorso lungo e doloroso per lei e per la sua famiglia, presa in carico dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Un percorso finito nel migliore dei modi, dopo anni di studi e di tentativi. I ricercatori hanno identificato la mutazione del gene. Alla fine, il trapianto del midollo e la luce in fondo al tunnel. Oggi Diana sta bene ed è finalmente guarita.
I medici del Bambino Gesù non si sono mai arresi
La storia. I medici non si arrendono. Mettono in atto un trattamento farmacologico sperimentale. La storia clinica di Diana e i risultati della ricerca sono stati pubblicati sul “Journal of Experimental Medicine”. L’ospedale sottolinea «l’importanza della ricerca scientifica e dell’approccio multidisciplinare per riuscire a dare un nome alle malattie senza diagnosi. Il primo passo verso una possibile terapia».
Diana aveva la pelle piena di macchie e febbre alta
Diana viene trasferita al Bambino Gesù a due settimane dalla nascita. «Le sue condizioni appaiono da subito gravi e la malattia inspiegabile. La pelle era piena di macchie, febbre alta continua. Aveva gravi carenze di cellule nel sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine)», ricorda l’ospedale. Seguita dai medici di onco-ematologia e reumatologia, la bambina passa i primi sette mesi di vita in isolamento in ospedale. Il tentativo era di identificare la sua malattia o almeno tenerla sotto controllo.
