Salvarono dalla morte il “bimbo farfalla”: premiati gli scienziati italiani artefici del miracolo

Era l’8 novembre del 2017 quando, dalle pagine di Nature, faceva il giro del mondo la storia di Hassan, piccolo rifugiato siriano accolto in Germania insieme alla sua famiglia e protagonista di una prima mondiale guidata dall’Italia: un intervento salvavita che ha usato cellule staminali epidermiche corrette dalla terapia genica per combattere gli effetti devastanti di una forma gravissima di epidermolisi bollosa. La malattia rara dei “bimbi farfalla”. Oggi, a un anno esatto da quell’annuncio, con una cerimonia al Teatro alla Scala di Milano la Regione Lombardia ha premiato con il suo “Nobel” (1 milione di euro, più dell’ammontare del riconoscimento assegnato a Stoccolma) gli autori di quell’impresa scientifica. Michele De Luca, direttore e coordinatore terapia genica del Centro di medicina rigenerativa (Cmr) “Stefano Ferrari” dell’università di Modena e Reggio Emilia; Graziella Pellegrini, coordinatrice terapia
cellulare del Cmr; il chirurgo tedesco Tobias Hirsch, vincitori 2018 del premio internazionale “Lombardia è ricerca”, assegnato ogni anno nella Giornata della icerca celebrata dalla Regione l’8 novembre, giorno della morte dell’oncologo Umberto Veronesi scomparso nel 2016.

La storia del “bimbo farfalla”

Hassan dalla “pelle bionica” aveva 9 anni il giorno in cui la sua favola è stata raccontata. Era cominciata nel 2015, quando lui aveva 7 anni e la sua epidermolisi bollosa – in gergo medico una “Jeb”, Eb giunzionale – unita a una grave superinfezione batterica gli aveva mangiato l’80% della pelle del corpo. Il team modenese gliel’ha ricostruita per intero, sana e funzionale, perché gli fosse reimpiantata con 3 operazioni allo University Children’s Hospital di Bochum, in Germania, dove il bambino era in cura. Hassan “aveva perso quasi tutta la pelle”, ha spiegato De Lucaall’AdnKronos Salute il giorno della pubblicazione. “Morfina e coma farmacologico” erano le uniche armi a disposizione per sedare il dolore del piccolo, che sembrava condannato a morire fino a quando i pediatri di Bochum Tobias Rothoeft e Norbert Teig hanno chiesto aiuto ai colleghi italiani. L’équipe del Cmr, costruito dalla Fondazione Cassa di rsparmio di Modena, ha accettato la sfida affrontandola insieme a Holostem terapie avanzate, spin-off fondato dai ricercatori di Unimore con Chiesi Farmaceutici, e a realtà accademiche e cliniche europee. In primis di Salisburgo, in Austria, con cui “abbiamo in corso una sperimentazione clinica”, sottolineava lo scienziato, fra i più attivi ai tempi del caso Stamina nella battaglia per imporre le ragioni della medicina basata sull’evidenza. Grazie a una tecnica appresa negli Usa, da più di 30 anni De Luca coltiva in laboratorio le staminali epidermiche. Inizialmente sono state usate nei grandi ustionati; poi sperimentalmente sui malati di epidermolisi bollosa, geneticamente modificate per correggere il difetto del Dna all’origine della malattia rara, amplificate e trapiantate. Nel 2006 su ‘Nature Medicine’ la prima dimostrazione che la metodica poteva funzionare. E un anno fa la consacrazione: «A 2 anni dagli interventi Hassan va a scuola, corre, si sente normale, testimoniava il padre. Aveva dolori fortissimi e ci faceva domande alle quali non potevamo rispondere: perché devo stare chiuso in casa? Perché non posso giocare a pallone?». Ora può farlo. La sua pelle sta “meravigliosamente bene, non ha più avuto bolle né ferite. Per noi è come un sogno”.

Eb viene chiamata anche malattia dei bambini farfalla perché la loro pelle diventa fragile come le ali dell’insetto: basta un minimo contatto per provocare dolorose lesioni. L’epidermide si stacca dal derma a causa di un difetto nei geni che regolano la produzione delle proteine responsabili dell’adesione.
Nelle sue diverse forme la patologia orfana conta circa 500 mila casi nel mondo; in Italia le stime parlano di 1.500 pazienti e la Jeb, il tipo che ha colpito Hassan, è particolarmente severa e spesso mortale.