Sla, scoperta la prima variante genetica che accelera la malattia: la ricerca che accende nuove speranze

Sla: c’è il contributo italiano in uno studio internazionale che svela un marcatore spia di gravità, e apre a nuove prospettive di cura. L’ultimo traguardo che la ricerca ha raggiunto è dunque quello della scoperta della prima variante genetica associata a una progressione più rapida della sclerosi multipla (Sm). Una conquista che segna un importante passo in avanti, con cui uscire almeno psicologicamente dal tunnel di cause ignote, prognosi infausta, e una diagnosi a cui si giungeva in genere dopo mesi di calvario tra un esame e l’altro. Perché fino a pochi anni fa avere la Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, significava esattamente questo. Poi le cose sono cominciate a cambiare: i progressi della genetica. L’onda emozionale suscitata dai “malati eccellenti”, un’attenzione mediatica crescente, hanno dato una spinta alla ricerca. Ricerca che oggi segna un nuovo, fondamentale successo. Ma procediamo con ordine.

Sla, scoperta la prima variante genetica che accelera la malattia

Dunque, uno studio internazionale a forte presenza italiana ha scoperto la prima variante genetica associata a una progressione più rapida della sclerosi multipla (Sm). «Ereditarla da entrambi i genitori accelera di quasi 4 anni il tempo per avere bisogno di un ausilio per la deambulazione», spiega Sergio Baranzini, professore di Neurologia all’Università della California di San Francisco (Ucsf), Usa. E co-autore senior del lavoro pubblicato su Nature, frutto della collaborazione tra più di 70 istituzioni del mondo guidate da Ucsf e Università di Cambridge, Regno Unito. La ricerca, condotta su oltre 22mila pazienti, identifica dunque il primo marcatore genetico spia di patologia grave e accende nuove speranze. «Capire come la variante esercita i suoi effetti sulla gravità della Sm aprirà auspicabilmente la strada a una nuova generazione di trattamenti in grado di prevenire la progressione della malattia», afferma Stephen Sawcer, professore all’Università di Cambridge, altro co-autore senior.

I dati pubblicati rappresentano i primi indizi per affrontare la componente del sistema nervoso della Sm

La sclerosi multipla – come spiega in un ampio servizio sulla patologia e sulla ricerca l’Adnkronos – è il risultato dell’azione del sistema immunitario che attacca erroneamente il cervello e il midollo spinale, provocando riacutizzazioni dei sintomi, note come ricadute. E degenerazione a lungo termine, nota come progressione: cioè un accumulo di disabilità, ricorda l’Università Statale di Milano, che per l’Italia ha collaborato allo studio insieme a Università del Piemonte Orientale. Irccs ospedale San Raffaele di Milano. Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia).  E Asst Santi Paolo e Carlo di Milano.

Sla, lo studio incrocia i dati già acquisiti e si concentra su “ricadute” e “progressione” della patologia

Nonostante lo sviluppo di trattamenti efficaci per le ricadute, nessuno può prevenire in modo affidabile l’accumulo di disabilità. Precedenti ricerche hanno dimostrato che la suscettibilità o il rischio di Sm deriva in gran parte da disfunzioni del sistema immunitario. E che alcune di queste disfunzioni possono essere trattate, rallentando la malattia. Ma «questi fattori di rischio – precisa Baranzini – non spiegano perché, a 10 anni dalla diagnosi, alcune persone con Sm siano sulla sedia a rotelle, mentre altre continuino a correre maratone».

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