Bimbo con malattia rara curato con terapia genica inedita: i genitori si erano rivolti al governo

La storia di Simone, un bimbo di tre anni affetto da una malattia rarissima, il deficit di Aadc, era balzata alle cronache dopo che lo scorso marzo i suoi genitori, Sabrina e Sebastiano, avevano scritto un’accorata lettera indirizzata al Governo chiedendo che il loro figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano avuto in Francia e Germania. Simone, infatti, era l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a ricevere l’innovativa terapia genica in grado di cambiare il corso naturale della sua malattia. La terapia Eladocagene Exuparvovec – farmaco orfano innovativo sviluppato da PTC Therapeutics – pur essendo autorizzata a livello europeo non aveva ancora finito il suo percorso di accesso in Italia. La necessità di attendere un iter che si stava protraendo da un anno. E il rischio di dover aspettare ancora, non potevano però conciliarsi con l’altrimenti inevitabile progredire di una malattia degenerativa come quella di Simone. Le istituzioni allora non sono rimaste sorde all’appello dei genitori. Il Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e il Sottosegretario alla Salute con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato hanno testimoniato in modo tangibile la loro vicinanza alla famiglia e la volontà di cercare una soluzione. Parallelamente, la Direzione strategica dell’AOU Policlinico Umberto I – attraverso l’Unità di Ricerca Clinica e Clinical Competence – ha avviato un lavoro di collaborazione serrata e proficua con Aifa fino ad arrivare al momento dell’intervento.

Il bambino è stato ricoverato lo scorso 4 maggio presso il Reparto di Neuropsichiatria Infantile di Via dei Sabelli dove è stato seguito e monitorato dall’equipe fino al 22 maggio scorso, giorno in cui è stata realizzata la complessa procedura neurochirurgica. Un’organizzazione rapida ed efficiente che ha messo in fila tutte le competenze mediche e sanitarie necessarie per questa straordinaria procedura che prevede l’infusione della terapia direttamente nel cervello. L’intervento – durato otto ore – è stato effettuato all’interno di una delle sale di risonanza magnetica del Policlinico, una delle più avanzate in Italia, inaugurata appena un anno fa e per l’occasione “trasformata” in una sala di neurochirurgia. Dopo due settimane il piccolo Simone ha potuto fare ritorno a casa insieme alla sua famiglia rimasta a Roma per un mese intero, dal periodo preoperatorio al decorso post operatorio. La fase organizzativa è durata quasi un mese durante il quale la sala di risonanza magnetica è stata “adattata” a sala di neurochirurgia dove sono state effettuate numerose prove della procedura, simulando nei minimi dettagli le fasi pre-operatorie e post intervento: dal trasporto del paziente dal letto di ricovero in sala operatoria, alla funzionalità degli impianti di aerazione e di quelli per la misurazione delle radiazioni elettromagnetiche.

Fondamentale è stato il ruolo dei medici della Direzione Sanitaria del Policlinico Umberto I che hanno tracciato e descritto tutte le fasi dell’intervento prima e dopo. Coordinando il lavoro di tutti i professionisti. In particolare quelli delle Unità Operative di neurochirurgia, neuropsichiatria Infantile, anestesia e rianimazione, neuroradiologia, radiologia interventistica, terapia intensiva pediatrica, fisica sanitaria, igiene ospedaliera, farmacia, dipartimento assistenziale professioni sanitarie, ingegneria clinica, ufficio tecnico patrimoniale nonché i professionisti non sanitari di tutte le altre unità operative amministrative e gestionali. Eladocagene Exuparvovec è la prima terapia avanzata al mondo che prevede la somministrazione direttamente nel cervello. Ed è indicata per pazienti di età pari o superiore ai 18 mesi con fenotipo severo, come nel caso di Simone. Il quale, pur avendo tre anni, non è ancora in grado di parlare o camminare. In assenza di terapia le sue condizioni sarebbero ulteriormente degenerate, come insegna la storia di questa malattia genetica rarissima e progressiva. Mentre oggi le aspettative sono radicalmente diverse: ci si aspetta infatti che possa recuperare diverse tappe di crescita perse. Eladocagene Exuparvovec è stato sviluppato da ricercatori di Taiwan ed è stato somministrato per la prima volta dieci anni fa. In Europa infatti esistono tre centri privati specializzati per questo tipo di procedura innovativa: Montpellier, Parigi e Heidelberg.

Italpress