“Ti chiamerò per nome”: nasce la Rete per dare un’identità alle malattie rare

Oltre a essere rare o rarissime, alcune malattie ancora oggi sono anche prive di nome, perché presentano quadri clinici talmente complessi e unici che nessun medico è in grado di riconoscerle: la creazione e il consolidamento di reti nazionali e internazionali contribuisce certamente a costruirne l’identità. È per questo che nel corso della tavola rotonda sul tema Ti chiamerò per nome, organizzata dall’Istituto superiore di sanità, diversi esperti italiani si confrontano sui progetti in campo per affrontare una sfida che è probabilmente tra le più complesse, ma anche tra le più feconde dal punto di vista scientifico. Una sfida che oggi aggiunge un tassello al mosaico della ricerca italiana con una nuova iniziativa dell’Iss ribattezzata Udn-Sud (Undiagnosed diseases network sud) che coinvolge quattro centri clinici di regioni del Sud e del Centro (Puglia, Sicilia, Calabria e Abruzzo). L’obiettivo è quello di caratterizzare in un anno, da un punto di vista biologico-molecolare, trenta nuovi pazienti con fenotipi unici. «Questa nuova indagine è molto importante poiché aggiunge al nostro database di oltre 70 casi lo studio di altri 30 fenotipi a una casistica difficile», dichiara Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss, che aggiunge: «Speriamo di riuscire a caratterizzare la patologia anche da un punto di vista genetico molecolare contribuendo quindi a dare una diagnosi ai pazienti di malattie rare che ne restano privi per anni e ad arricchire il nostro network internazionale che abbiamo contribuito a fondare».

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