Malattie rare, ricerca italiana scopre due nuovi “bersagli” per la cura della Sma
Due nuovi bersagli da colpire per sperare di offrire nuove possibilità terapeutiche ai bambini con Sma, l’atrofia muscolare spinale. Li hanno scoperti i ricercatori del centro “Dino Ferrari” fondazione Irccs Policlinico di Milano in uno studio pubblicato su Brain e condotto anche con il supporto della fondazione Cariplo. Il lavoro ha permesso di individuare due nuovi target terapeutici, – Nrxn2 e Syncrip – alternativi al gene Smn, dimostrando «il loro possibile ruolo come modificatori della patologia neurodegenerativa». La Sma, dovuta a mutazioni autosomico-recessive del gene Smn (Survival Motor Neuron), è una grave patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla morte dei motoneuroni del midollo spinale, le cellule che trasportano i segnali nervosi ai muscoli, controllandone il movimento. Nella forma Sma1, l’atrofia muscolare spinale rappresenta la causa genetica più frequente di mortalità nell’infanzia. Esistono poi altre forme più tardive, Sma2 e Sma3. In generale, la malattia causa progressiva debolezza, atrofia muscolare, deficit nella deglutizione e difficoltà respiratorie. L’unico farmaco approvato e altre terapie in fase di sperimentazione clinica puntano, in diversi modi, ad aumentare la produzione della proteina carente Smn.
